小儿肾性糖尿有哪些表现及如何诊断？

　　一般无症状, 偶有功能性低血糖，多在常规检查时发现。

　　1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性肾性糖尿(benign familial renal glucosuria)。原发性肾性糖尿无特异性临床表现，多在尿检时偶然发现，空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。儿童患者一般对生长发育无明显影响，可能是由于代偿性食欲亢进，补充了尿糖丢失。

　　(1)小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征：是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。肾脏病变较轻，且只见于同型合子。

　　(2)良性家族性肾性糖尿：为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范可尼(Fanconi)综合征;B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。O型肾性糖尿是A型中病情最严重者，而中轻度患者上述两种指标的变化不一。所以，有人提出没有必要分为A型与B型。 Oemar等于1987年首先报道1例O型肾性糖尿(type O renal glucosuria)患者，每天尿糖排泄量高达136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，肾小球滤过率菊酚清除率为148～153ml/(min·1.73m2)，当血糖浓度维持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)时，葡萄糖清除率为112～160ml/(min·1.73m2)，糖清除率与肾小球滤过率几乎相等，静脉给予葡萄糖使血糖浓度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不变。Bagga等于1991年报道另1例O型肾性糖尿，患者家族成员中弟弟为重度A型肾性糖尿，母亲为轻度A型肾性糖尿，父亲肾小管葡萄糖重吸收功能正常。

　　2.继发性肾性葡萄糖尿 继发性者主要为原发病的表现。较原发性肾性糖尿常见，可继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤等器质性肾损害。大多数破伤风患者有一过性肾性糖尿。Rezaian报告63例血糖正常的破伤风患者中33例有肾性糖尿(52%)，所有患者都在原发病的恢复期糖尿消失。妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见现象。Drexel等先发现352例妊娠妇女中234例(66%)有肾性葡萄糖尿。继而他们还发现，妊娠妇女发生肾性糖尿的机制与家族性肾性糖尿A型一样，MTC下降至正常水平的一半左右，同时肾糖阈也显著降低。Chen等发现，17229例单胎妊娠妇女中有291例肾性糖尿，其中未产妇肾性糖尿的发生率为2.8%，经产妇为1.1%，两组间有显著性差异。持续性肾性糖尿者胎儿早熟发生率高达25.0%。值得注意的是，妊娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿，这属于生理现象与肾性葡萄糖尿有质的区别。某些继发性肾性糖尿伴有其他肾小管功能障碍。 尿糖阳性，为葡萄糖，饭后可略增多，每天尿糖量<20～30g;血糖正常或偏低;糖耐量曲线正常。可有阳性家族史;无糖尿病和肾脏病史。根据上述，可做出诊断。

　　1.定性诊断 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿间苯二酚试验阳性，戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

　　2.肾性糖尿严重程度的判断 通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多，说明肾小管糖重吸收功能越差;但是单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。

　　3.肾性糖尿的病因诊断 继发性肾性糖尿病，如作为范可尼(Fanconi)综合征、勒韦(Löwe)综合征及其他肾脏病临床表现的一部分，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据。原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征，也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查殊为重要。