小儿槭糖尿病 (小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)

发病部位:头部 四肢 腹部

就诊科室:外科 肝胆外科 妇产科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

小儿槭糖尿病应该做哪些检查?

  1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量。

  2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。

  3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊:

  (1)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。

  (2)在急性期,血中α-酮异戊酸浓度增高,尿液中α-羟异戊酸增高。

  (3)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)。

  4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。

  5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员,可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。

  智力检查水平降低,脑电图检查可见异常脑波形,脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。

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