与其他吸收不良综合征相鉴别，如脂肪吸收不良综合征和蛋白质吸收不良综合征等。

　　一、非热带脂肪泻(non-tropical sprue，celiac disease) ：

　　1、病因：

　　有人认为系因肠道内缺乏一种肽酶，使麦胶中有毒性的肽大量积聚损伤了肠黏膜细胞所致;也有人认为系由于免疫异常所致，患者在进食含麦粉的食物后，体内发生了体液免疫及细胞免疫反应，造成了肠黏膜损害而发病。

　　2、病理变化：

　　本病的病理改变主要发生在空肠部位，表现为空肠绒毛变僵硬，有的融合，有的萎缩，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮细胞由柱状变为立方形，其刷状缘细胞数量减少，高度减低或消失。黏膜固有层见浆细胞及嗜酸细胞浸润。

　　3、临床表现：

　　本病多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病，表现食欲逐渐减退，呕吐，粪便量多，呈灰白色玉米糊状，恶臭，含有泡沫及脂肪。体重不增或减轻，表情忧郁，面色苍白，腹部膨胀，肌肉松弛。

　　由于蛋白质、脂肪、脂溶性维生素等营养物质吸收不良，患儿生长发育停滞，可有营养不良性水肿，佝偻病或骨质疏松、贫血或出血倾向等营养缺乏的表现。

　　4、相关检查：

　　可检查粪便中性脂肪和游离脂肪酸，木糖吸收试验，脂肪吸收试验及小肠黏膜活检;也可做治疗试验，即停麦面类食物数天至数周后，症状得以改善。

　　二、先天性失氯性腹泻(congenital chloride diarrhea) ：

　　1、病因：

　　由于回肠先天性缺乏主动吸收Cl-与HCO3-交换的正常功能，Cl-在回肠远端及结肠中运转障碍，大量停留在肠腔内，使肠腔内容物渗透压增加，水分进入肠腔而致腹泻和大量氯化物排出。

　　2、临床表现：

　　婴儿生后不久即发生腹泻，可有腹胀及高胆红素血症，体重减轻显

　　3、相关检查：

　　粪便中含有大量氯化物，约30～100mmol/L(成人粪便中氯化物含量仅为7～20mmol/L)。血生化检验血钾和血氯均降低，血pH升高，呈代谢性碱中毒，尿内氯化物很少或检不出。

　　三、小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia) ：

　　1、病因：

　　小肠淋巴管扩张症是一种少见的肠道淋巴管异常性疾病，可为先天性或后天性，先天性者多为淋巴管的先天畸形所致，后天性者可继发于胰腺炎、腹膜后纤维变性、缩窄性心包炎等疾病。

　　2、临床表现：

　　表现为肢体不对称性水肿，腹股沟、后腹膜淋巴结发育不良，或皮下血管瘤，静脉曲张，软组织及骨骼肥大等。

　　3、相关检查：

　　血清中白蛋白、免疫球蛋白、运铁蛋白、蛋白结合碘均降低，周围血淋巴细胞明显减低。

　　X线示小肠黏膜弥漫性粗糙及增厚，呈齿轮状。

　　内镜检查见十二指肠黏膜增厚，绒毛呈散在性微白乳头状小结节。

　　四、胰腺囊性纤维性变(cystic fibrosis of pancreas) ：

　　1、病因：

　　胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性全身外分泌功能紊乱的疾病，欧美白种人中发病率高，东方黄种人极罕见。

　　2、临床表现：

　　80%的患儿有胰酶、水及重碳酸盐分泌的减少。

　　常见症状为严重的脂肪泻，大便次数增多，便中脂肪量多并有特殊臭气。由于脂肪吸收障碍可出现脂溶性维生素缺乏的症状，如维生素A缺乏致角膜软化，维生素K缺乏致出血倾向等。

　　由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饥饿，但体重不增，生长发育停滞。年长儿可有便秘、肠梗阻和腹绞痛，常有脱肛。呼吸系统方面有慢性咳嗽、反复上呼吸道感染，

　　3、相关检查：

　　肺部X线病变可有散在性肺不张、肺气肿、支气管扩张或慢性间质性肺炎，最后可发展为肺纤维化或肺源性心脏病。

　　测定汗液氯浓度正常为7～49mmol/L，如达60mmol/L则可确诊;钠浓度正常小儿为22mmol/L，患儿平均为103mmol/L。