小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病，小儿Pompe综合征，小儿播散性糖原累积性心脏肥大，小儿全身性糖原累积症神经肌肉型，小儿糖原累积病Ⅱ型，小儿糖原心综合征，小儿先天性心脏横纹肌瘤，小儿心脏糖原累积综合征)

发病部位：四肢胸部

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？

　　患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。

　　1.胸部X线检查可见心脏呈球形增大。

　　2.心电图显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。

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