病人症状取决于肺静脉有无梗阻，心房间通道大小和并存的其它心脏畸形。心房间通道小者出生后早期即出现肺动脉高压和右心衰竭，症状发展快病情严重。肺静脉无梗阻，房间通道大者肺动脉高压较迟出现，但紫绀明显，病情发展较缓。婴儿生长缓慢，呼吸急促，心跳加速和轻度紫绀，而被误诊为肺炎和呼吸窘迫综合征。体检可无特异性杂音，有时胸骨左缘第2肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，肺动脉瓣区有第2音分裂并亢进。胸骨左下缘可能听到舒张期隆隆样杂音。心浊音界增大，心前区可有抬举性搏动，杵状指(趾)一般较轻。

　　肺动脉高压的症状包括原发病的症状及肺动脉高压引起的症状，肺动脉高压本身症状是非特异的，轻度肺动脉高压可无症状，随病情发展可有以下表现：劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛或胸痛、咯血、声音嘶哑。

　　右心衰竭主要表现为体循环淤血为主的综合征。右心衰竭主要是右心室搏出功能障碍，见于肺心病、三尖瓣或肺动脉瓣的疾病，并常继发于左心衰竭。此时心输出量减少，体循环淤血，静脉压增高，常伴有下肢水肿，严重时可发生全身性水肿。

　　诊断完全性肺静脉异位连接的检查项目包括：胸部X线摄片、心电图、多普勒超声心动图、核磁共振和心导管造影等，其中胸部X线摄片、心电图和多普勒超声心动图是必须检查项目，核磁共振和心导管造影可根据患儿情况选择应用。完全性肺静脉异位连接的胸部X线摄片表现为心脏扩大和肺充血。心电图表现为电轴右偏，右心室肥厚。多普勒超声心动图一般可以对完全性肺静脉异位连接的病理解剖作出明确诊断。如果多普勒超声心动图显示不清或伴有其它心脏畸形，建议做核磁共振检查或心导管造影，后两者均通过注射一定量的造影剂显示肺静脉的回流情况，心导管造影还可以测定肺动脉压力和心房内的氧饱和度，但具有一定的创伤性。