小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别诊断

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (小儿先天性白细胞颗粒异常综合症，小儿先天性白细胞异常白化综合征，小儿先天性过氧化物酶颗粒症，小儿遗传性白细胞颗粒异常)

发病部位：眼皮肤

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征容易与哪些疾病混淆？

　　与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。

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