(一)发病原因先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，十年来随着对本病形态学、胆汁酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。

　　1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。自1969年Babbitt提出胰胆管合流异常是胆总管扩张的发病原因以来，近些年更强调此学说。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管远端异常连接，胆总管以直角或<30°连接，使正常的胰胆共同管(正常<2～4mm)延长达到20～35mm的异常长度，正常胰管内压为0.294～0.49kPa(30～50mmH2O)，胆管内压为0.247～0.294kPa(20～30mmH2O)，结果使胰液反流入胆总管，引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维，使管壁失去张力而扩张，部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎。

　　2.胆道发育不良 1936年Yotsu-Yanagi首先提出，在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡，如远端过度增生，则在贯通空泡化时，远端出现狭窄近端扩张而形成此病。胆总管壁先天性弹力纤维缺乏，在胆管内压增高时，即逐渐扩张，其远端并无阻塞存在。

　　3.病毒感染 近年来，通过组织病理的改变，发现乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱，产生胆管的畸形。

　　4.神经分布异常 有些学者通过检测婴儿、胎儿胆总管的神经分布，与胆总管扩张症患儿远端狭窄段神经节细胞分布进行比较，患儿狭窄段神经纤维束与神经节细胞数均较对照组明显减少，故认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关。但神经节细胞减少，神经发育异常是先天性病变或后天继发性病变需深入研究。

　　(二)发病机制

　　1.病理变化 大体病理表现为胆总管呈球形囊肿或梭形扩张，扩张程度不等，直径从2～3cm至20～30cm，管壁厚度从2～3mm至接近0.5cm，肿物大小不与患儿年龄成正比。囊壁结构多不能保持胆总管的黏膜及肌层组织，表现黏膜脱落炎症浸润等变化，而肌层多为变性肥大之肌纤维，交杂大量之纤维结缔组织。囊内贮存深绿色浓稠胆汁，有时有泥沙样结石。有些病例手术时所取胆汁细菌培养为阳性。由于长期慢性胆汁梗阻，可引起不同程度肝硬化，肝呈棕绿色，较硬。一般于手术减压后(解除“反压”)，肝硬化多于2～6个月内好转，临床症状亦好转。然而如果不行手术治疗，反复感染可引起慢性肝内胆管炎，导致进行性胆汁性肝硬化，门静脉压力增高，继发脾肿大，脾功能亢进，食管下段静脉曲张，曲张静脉破裂引起大量呕血、便血。由于胆汁淤积，细菌滋生而致胆源性感染及结石形成，并可造成肝外扩张胆管及囊肿破裂，胆汁外溢而产生胆汁性腹膜炎。长期反复感染胰液反流可引起胆管上皮恶变或急性、慢性胰腺炎。故根据其病理变化，对本病应采取积极早期手术治疗。

　　2.分型 先天性胆管扩张可发生在肝内和(或)肝外胆管，以胆总管囊肿最常见，但是，随着影像诊断技术的发展，其他类型的病变，尤其是肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)较以往多见，故分类较多而乱。Flanigan提出的分型方法较简单而实用：

　　(1)胆总管囊状扩张：最常见，占77%，呈囊形或梭形扩张。

　　(2)胆总管憩室状扩张：可以是胆总管或胆囊的憩室状扩张，多为胆总管侧壁的囊状扩张，以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接，占2%～3.1%。

　　(3)胆总管末端囊状扩张：亦称胆总管膨出，胆总管末端扩张并嵌入十二指肠内，此种占1%。

　　(4)肝内、外胆管囊状扩张，包括Caroli病，占18.9%。

　　(5)肝内胆管囊状扩张，即Caroli病。