先天性肺囊肿的临床表现可甚悬殊，依其囊肿的大小、数目，对邻近脏器的影响程度，有无感染及破裂等并发症的存在而表现各异，主要为压迫和感染症状。小的囊肿可没有任何症状，只有在X线检查时才被发现，较大囊肿多于继发感染或突然胀大压迫周围组织时才出现不同症状。

　　如压迫支气管可产生喘鸣、干咳和不同程度的呼吸困难，甚至发绀。压迫食管可致吞咽困难，并发感染时可出现发热、咳嗽、咳痰甚至咯血。体格检查时较小囊肿可无异常体征，较大者则叩诊局部浊音或实音，呼吸音减弱或消失。张力性含气囊肿多见于新生儿及婴儿，有呼吸及心率加快、呼吸窘迫、喘鸣及发绀，叩诊过清音或鼓音，呼吸音消失，伴纵隔与心脏移位，容易合并张力性气胸。

　　慢性感染时表现为反复咳嗽、咳痰及低热等。 反复发作的肺部感染的病史和上述X线所见是诊断要点。肺囊肿的临床表现往往是非特异性的，确诊本病主要依靠X线检查。单发的闭合性肺囊肿在X线下显示一个圆形或类圆形的实影，密度均匀，边缘清晰，周围组织一般无明显的炎性浸润。肺外性囊肿多位于前纵隔的上方，多属单发，对气管或主支气管压迫，可引起阵发干咳，呼吸困难，可引起该侧肺组织过度充气，纵隔移位等。诊断依靠支气管镜检查及支气管造影，结合胸部正侧位X线检查，可明确诊断。