小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

发病部位:头部 四肢 胸部 腹部

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

            

小儿先天性高氨血症应该如何预防?

  1.杂合子检出 可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。

  2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。

  根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。

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