小儿先天性高氨血症应该如何预防？_疾病查询

小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

发病部位：头部四肢胸部腹部

就诊科室：儿科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿先天性高氨血症应该如何预防？

　　1.杂合子检出可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。

　　2.产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。

　　根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。

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