小儿先天性光敏感性卟啉症 (小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病)

发病部位:皮肤

就诊科室:儿科 皮肤科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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  先天性光敏感性卟啉症(Günther;syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital;erythropoietic;prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

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