小儿先天性光敏感性卟啉症 (小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病)

发病部位:皮肤

就诊科室:儿科 皮肤科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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小儿先天性光敏感性卟啉症是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色。

  (二)发病机制

  根据病因一般分为3型。

  1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变,前者产量增加,其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加,红细胞的核产生过多的卟啉,红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加。尿卟啉原的产生增多,尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ,而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感,产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变,并且还可沉积于骨髓及牙内,但在肝内不显著。

  2.肝型 也是先天性内在异常,在肝内有过量的卟啉前质或卟啉,常伴有肝功能受损,而骨髓内卟啉正常,红细胞内卟啉正常。

  3.症候型 肝脏疾病,急性热病如肺炎、风湿热等,金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等,以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。

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