小儿先天性肌强直综合征 (小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症)

发病部位: 下肢

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

小儿先天性肌强直综合征是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。

  (二)发病机制

  发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。

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