1.21三体综合征 特殊面容,外眼角上吊,眼内眦皮,舌尖外伸,皮肤细,毛发软,关节松弛,拇趾与余四趾分开较明显,小指中节短,通贯手,常合并先天性心脏病,染色体为21三倍体,而甲状腺功能正常。
2.软骨发育不全 侏儒中最多见类型之一,是因软骨骨化障碍,主要表现四肢短,尤其上臂和股部,直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆,头大,囟门大,额前突,鼻凹,常呈鸡胸和肋骨外翻,指短分开,腹膨隆,臀后翘,X线检查有全部长骨变短,增粗,密度增高,干骺端向两侧膨出。
3.先天性巨结肠 临床表现顽固性便秘,营养不良,发育迟缓,本症常有误诊,将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻,钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段,血T3,T4,TSH检查均正常。
4.黏多糖病Ⅰ型 本病属遗传性疾病,患儿出生时正常,不久出现症状,表现头大,鼻梁低平,舌、唇厚呈丑陋容貌,角膜混浊,毛发增多,肝脾增大,有脐疝,腹股沟斜疝,X线检查蝶鞍变浅,椎体前部呈楔状,肋骨呈飘带状,长骨骨骺增宽,掌骨、指骨短,智力落后,身材矮小。
可以根据实际情况去调节甲状腺功能的情况,...