(一)发病原因
锥体功能不良综合征病因未明。
(二)发病机制
锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道,患者黄斑区锥体的形态有改变,整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄,锥体数减少,黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常,而为锥体内视色素的异常,也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能,这些学说尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史,多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。
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