实验室检查测血中LH，FSH、hGH、睾酮和甲状腺功能，血及尿糖，尿比重，血沉，BUN，肌酐，颅骨X线片，头部CT或核磁共振扫描。睾丸小且硬提示Klinefelter 综合征。若为性腺功能障碍LH、FSH升高而性激素水平低，就说明不能产生性激素抑制下丘脑-垂体，应查染色体。诊断原发性腺减低（Klinefelter综合征等）后应进一步了解是否需要治疗和可能治疗。如促性腺激素水平低，又无中枢神经器质性病变引起垂体功能减低，并排除其他引起性发育延迟的原因后，需判断为原发促性腺素缺乏或单纯为体质性性发育延迟。需做LHRH刺激试验对鉴别二者特别有帮助。LHRH试验后LH和FSH分泌升高的程度不同，垂体促性腺激素减低者比青春期延迟反应低。如在临床青春期前LHRH刺激试验，LH和FSH的反应能高达青春期反应时，则提示为体质性延迟。另外还可测夜间睡眠中LH和FSH的脉冲性分泌峰（每20～30分钟取血一次）有脉冲性分泌峰出现可证实为早期青春期开始，虽睾酮仍低亦可诊断为体质性青春期延迟。另外还可用人绒毛膜促性激素（hCH）试验，hCH1500μ～3000μ/次，肌肉注射连续5天，试验前和试验后测血睾酮，如血睾酮＞10500pmol/L（300ng/dl），说明间质细胞功能正常，以上试验反应均不明显时，考虑低促性激素，或原发性腺功能减低。