下丘脑-垂体-性腺轴及激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常，激素受体及其后信号传导系统的异常，均可影响阴茎的发育，形成小阴茎。

小阴茎的病因有哪些？

促性腺激素分泌不足导致的性腺机能减退

由于下丘脑垂体的功能异常导致促性腺激素分泌异常，从而导致睾丸分泌的睾酮水平低下，影响了阴茎的正常发育，如卡尔曼综合征、脑发育异常等。

促性腺激素分泌过多导致的性腺机能减退

这类患者的下丘脑及垂体分泌功能均正常，但睾丸对促性腺激素反应异常，导致分泌睾酮功能减弱，包括睾丸缺如、睾丸下降不全等。 睾酮减少可通过负反馈机制使促性腺激素分泌过多，如部分Klinefelter综合征患者，但多数Klinefelter综合征患者的阴茎发育是正常的。

原发性小阴茎

这部分患者下丘脑-垂体-性腺轴激素分泌均正常，部分患者到了青春期阴茎可以增长。病因尚不清楚，可能是一过性睾酮分泌下降等原因，也有少部分患者可能由于雄激素受体异常引起。

尿道下裂

尿道下裂的患者常常合并阴茎发育不良。