本病和子宫内膜异位症、子宫肌瘤等疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。
子宫内膜异位症（简称“内异症”）的痛经、CA125轻度升高、以及月经异常的症状与子宫腺肌病相似，如直肠子宫陷凹有内异症病灶或因局部粘连使子宫后倾固定者可有深部性交痛，月经来潮前性交痛最明显。
妇科检查可扪及与子宫相连的肿块，三合诊时可扪及触痛性结节，一侧或双侧附件处触及囊实性包块，活动度差。B超、MRI检查有助于鉴别，但有时子宫腺肌症可以合并子宫内膜异位症。
子宫肌瘤可有经量增多、经期延长等症状，妇科检查可扪及子宫增大，尤其是大的肌壁间肌瘤及黏膜下肌瘤，易与子宫腺肌病相混淆。但子宫腺肌病继发性痛经明显，子宫多呈均匀增大，超声检查及外周血CA125检测有助于诊断。有时子宫腺肌症可以合并子宫肌瘤。
如患者以异常子宫出血（abnormal uterine bleeding，简称AUB）为首要表现，需与子宫内膜病变（如子宫内膜息肉、子宫内膜增生过长、或子宫内膜癌等）鉴别，行宫腔镜检查、并取得子宫内膜送病理检查有助于鉴别。
