心内膜垫缺损是一组以间隔性房室结构缺乏，共同房室交界为特征的畸形。以完全型心内膜垫缺损为例，由于心脏内的十字交叉结构缺失，导致心脏内本应是相对独立状态的四个腔室的血液相互交通，引发心脏的容量负荷及压力负荷均增加，从而出现一系列临床症状。

心内膜垫缺损在人群中的发病情况是怎样的？

心内膜垫缺损是一种相对常见的先天性心脏病，每万例活产婴儿中有4-5例，在先天性心脏病中占7%，在胎儿超声中发现更多，超过半数患者合并有唐氏综合征。未合并染色体异常的患儿，其心脏畸形往往比合并染色体异常患儿更为严重。合并的心脏畸形包括：动脉导管未闭（10%）、法洛四联症（5%）、右室双出口或大动脉转位（2%）、无顶冠状窦综合征（3%）。另外，心内膜垫缺损在无脾综合征中也较为多见。

心内膜垫缺损有哪些类型？

部分型心内膜垫缺损

部分型心内膜垫缺损包括原发性房间隔缺损，通常包括二尖瓣前瓣的部分或完全瓣裂。无室间交通。也可包括三尖瓣发育不良或三尖瓣隔瓣裂。

过渡型心内膜垫缺损

过渡型心内膜垫缺损包括一个部分型心内膜垫缺损，同时还有一个压力限制性室间隔缺损。所谓压力限制性是由于多个腱索连接于室间隔与房室瓣的大瓣与小瓣之间所致。室间隔缺损的位置可能仅限于二尖瓣前瓣的瓣裂下和三尖瓣隔瓣下。

完全型心内膜垫缺损

是指左右房室腔共用一组房室瓣，同时存在相邻的原发性房间隔缺损和室间隔缺损。

Rastelli根据左上瓣叶及腱索解剖连接的变化程度，将完全型心内膜垫缺损分为 A、B、C三个亚型。其中A型最常见，约占75%；B型最少见，常存在腱索跨越；完全型心内膜垫缺损合并法洛四联症的病人常为C型。