首发症状与本病病因密切有关。沙松林报道的70例下丘脑综合征中，起病表现以尿崩症为最多，其次为头痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、肥胖和嗜睡为多见。少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷。
1.下丘脑原发病的表现和功能异常
(1)下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关。如鞍上区肿瘤、第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑，可引起尿崩症、视力减退、头痛、呕吐、颅内压增高征。如结核性脑膜炎时，则有低热、盗汗、血沉增快、颈项强直、克氏征阳性等脑膜刺激征。
(2)下丘脑功能失常：不同部位的下丘脑核团神经元受损时，表现不同的调节功能障碍。
①睡眠障碍：下丘脑后部病变时，多数患者表现嗜睡，早期可失眠。常见的嗜睡有下列类型
A.发作性睡病(narcolepsy)：患者不分时间和场地随时睡眠，数分钟至数小时不等。最常见。多由于脑外伤、脑炎等引起。
B.深睡眠症(parasomnia)：睡眠发作可持续数天至数周，但可喊醒进食、小便，过后又入睡。多见于下丘脑后部、脑干上端的疾病。
C.睡眠颠倒：白天嗜睡，夜间兴奋，可见于下丘脑后部感染。
D.周期性嗜睡强食症(kleine-levin syndrome)患者出现不可控制的、发作性睡眠，每次睡眠时间持续数小时、数天，醒后暴饮、暴食，食量增加数倍以上，又称下丘脑性(中枢性)肥胖症。
②摄食障碍：
A.病变累及腹内侧核或结节部，常致多食而肥胖，常伴性器官发育不良，称肥胖-生殖无能综合征。肥胖以面、颈及躯干部最显著，肢体近端次之，手指纤细，皮肤细腻，骨骼过长，智力减退，性器官发育障碍，可并发尿崩症。
B.病变累及下丘脑外侧，腹外侧核，常出现厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础代谢率降低，甚至恶病质。
③体温调节失常：
A.体温过低：降至36.0℃以下。可见于血管瘤。
B.低热：通常在37.0℃上下。
C.高热：呈弛张型或不规则型高热，可达41.0℃以上，昼夜多变，高热时躯干热，而肢体冰凉，呼吸及心率正常，一般退热药无效，但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热。(用药时注意药物的副作用)物理降温如酒精擦浴、冰水灌肠、冰袋冷敷也有效。
④精神症状：
A.急性病变时，常表现激动、哭笑无常、定向缺失、幻觉、易怒、抽搐等。
B.两侧乳头体受损时，可出现柯萨可夫综合征又称遗忘综合征(amnestic syndrome)为近事遗忘、虚构症和定向障碍，意识尚清楚，偶在夜间可出现短暂谵妄状态。
C.下丘脑前部受损时，亦可引起躁狂症，可见于颅脑手术、外伤。
D.脑炎后也可出现病态人格，精神异常，多由于病变侵及下丘脑部。
⑤心血管症状：临床表现多种多样，而且是波动性的，与病因及病变部位有关。
A.下丘脑病变：周期性低血压，阵发性高血压，阵发性室上性心动过速，窦性心动过速，心动过缓等。
B.鞍上-第三脑室肿瘤，可出现间歇性发作的直立性低血压。
C.下丘脑及脑干急性病变时，可出现心肌梗死样心电图改变，T波低平、倒置，Q-T间期延长，U波明显。以上心电图改变与体温、血电解质水平无明显关系。
⑥胃及十二指肠溃疡：下丘脑急性病变时常发生胃及十二指肠溃疡并出血，穿孔或腹膜炎。
⑦颅部外伤、下丘脑部畸胎瘤、大脑胶质瘤患者，可发生间脑性癫痫。发作时，颜面及胸上部皮肤潮红、大量出汗、流涎、溢泪、排尿感、排便感、抽搐、震颤，有或无意识障碍，数分钟至1～2h不等。发作过后觉全身乏力。
2.下丘脑-垂体-靶腺内分泌功能紊乱
下丘脑综合征时可引起下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊乱。
(1)完全性下丘脑激素分泌缺乏可引起全腺脑垂体功能减退症。
(2)单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进：
①生长激素释放激素(生长释放素)分泌缺乏，引起垂体生长激素分泌减少，发生垂体侏儒症;分泌亢进时，发生巨人症、肢端肥大症。
②催乳素释放激素和催乳素释放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌减少;分泌亢进时，可引起溢乳或溢乳-闭经综合征：男子乳房发育征。
③促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺乏时：女性闭经、男性性欲减退、阳痿、第二性征及性器官不发育、Kallmann综合征;分泌亢进时发生性早熟。
④促甲状腺激素释放激素分泌缺乏时，引起下丘脑性甲状腺功能减退症;分泌亢进时，引起下丘脑性甲状腺功能亢进症。
⑤促肾上腺皮质激素释放激素分泌缺乏时，引起肾上腺皮质功能减退症;分泌亢进时引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。
⑥抗利尿激素分泌缺乏时，引起尿崩症。
3.视力、视野障碍 下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时，可引起视力减退、视野障碍(颞侧偏盲、同向偏盲、管状视野)复视，视神经不同程度的萎缩，视盘水肿，甚至失明。
4.其他具有下丘脑症状的一些疾病 己公认有肥胖、性发育不全、智能低下、骨发育异常、糖耐量异常(或糖尿病)与下丘脑病有关。如：①普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征;②奥尔布赖特综合征又称奥尔布赖特骨营养不良征、骨纤维异常增殖征、多发性骨纤维营养不良征;③周期性嗜睡-饥饿综合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又称克莱恩-莱文综合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖无能综合征(adiposogenital syndrome)又称弗勒利希综合征(Frö- lich syndrome)。
下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性，因而不易确诊。此病的完整诊断应包括几个方面，即初步诊断、病因诊断、损伤部位和病理诊断。
1.初步诊断
(1)诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。
(2)据国内外资料表明，下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。
(3)一般而言，内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊断的意义也最大。当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现、精神失常、头痛、发热)时，就应高度怀疑此病。反之，当患者以上述症状求诊时，应检查其内分泌功能是否有异常。MRI和CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质。
2.病因诊断
(1)就发病率而言，以肿瘤居首位，其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤;其次是外伤和先天性疾病;再次是炎症、肉芽肿和物理因素等。
(2)当出现颅内压增高症状如头痛，且伴视力或视野异常，以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素。MRI、CT有时帮助很大。
(3)某些先天性病变可有连锁症状：如嗅觉消失、畸形、发育迟滞，可能是Kallmann综合征。
(4)有创伤、药物和放射因素的诊断，需靠详细询问病史。尽管如此，很多患者仍不能查明病因，这时医生的经验非常重要。
3.损伤部位 患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位，可供参考者如下：
视前区受损：自主神经功能障碍。
下丘脑前部视前区受损：高热。
下丘脑前部：摄食障碍。
下丘脑前部及视上核、室旁核：尿崩症、特发性高钠血症。
腹外侧区受损：厌食、体重下降。
腹内侧区受损：贪食、肥胖、性格改变。
下丘脑腹内侧延向正中隆起受损：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌异常、尿崩症。
下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、低温、运动功能减退。
乳头体：精神失常、记忆障碍。
垂体柄：尿崩症、部分或全部垂体功能减退。
4.病理诊断 肿瘤手术或尸检后应有明确的病理诊断。
