本病根据临床表现和X线摄片可作出诊断。

　　尺桡骨之间无活动性，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。日常生活影响程度与前臂固定畸形位置有关，如单侧受累，功能影响小。患肢前臂较瘦，外形弯曲。由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。

　　本畸形一般分为三型：

　　第Ⅰ型为真正先天性尺桡骨融合，尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如（图1A），后者常累及双侧，桡骨干弯曲，比尺骨粗大而长。尺桡骨远端之间一般不发生融合，

　　第Ⅱ型为（图1B）。

　　第Ⅲ型为尺桡骨之间藉一层骨间韧带连接，阻碍前臂旋转功能，这一型不是真正融合，但临床表现一致。

　　图1 先天性桡骨融合

　　（A）第Ⅰ型（B）第Ⅱ型