对于本病的鉴别诊断比较麻烦，因为发生在不同部位的动静脉瘘需与该部位的一些特有的疾病进行鉴别，无法在这里一一列出，现在着重就下肢静脉的一些疾病(单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后综合征)与先天性动静脉瘘的鉴别作一个介绍，因为先天性血管疾病在临床表现上与先天性动静脉瘘有诸多相似之处,容易混淆。

　　1、病因学鉴别

　　按血流动力学变化,可将下肢静脉疾病分为两大类型:(1)血液倒流性病变:均由瓣膜本身的病变引起。主要包括原发性深静脉瓣膜功能不全、单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后完全再通型(管道再通,但瓣膜已破坏)、先天性深静脉无瓣症等。约占下肢静脉病的70%。(2)回流障碍性病变:主要为深静脉血栓形成后完全闭塞和部分再通型;少数为先天性静脉畸形骨肥大综合征、小腿深静脉缺如、左髂总静脉受压综合征等。约占下肢静脉病的30%。下肢静脉曲张大多发生在大隐静脉。其最主要的原因为静脉壁或瓣膜的软弱,使静脉壁易于扩张,近端静脉瓣产生闭锁不全,致血液倒流,血液倒流又逐渐破坏了远端瓣膜,终于产生了静脉曲张。下肢静脉曲张多见于持久站立的劳动者,有时可见于妊娠妇女或患有盆腔肿瘤等造成腹内压增高的病人。而先天性动静脉瘘是由于胚胎期发育异常所致。病因目前已基本明确。在早期胚胎卵黄囊壁及体蒂的胚外中胚层里,部分细胞聚集成大小不等的细胞群,称为血岛。血岛逐渐延伸相互连接形成原始毛细血管丛,随着胚胎的发育成熟逐渐演变为毛细血管状血管,并最终形成可识别的动脉和静脉。

　　2、病理学鉴别

　　静脉曲张的病理变化主要发生在静脉壁中层。由于血液停滞,静脉压力增加,早期肌纤维和弹力纤维代偿性增厚,后期肌纤维和弹力纤维萎缩、消失,均为结缔组织所代替,部分静脉壁因扩张而变薄,有的地方又因结缔组织增生而变厚,形成不均匀的结节状。同时,瓣膜萎缩硬化,功能丧失。静脉曲张后,下肢血液回流变慢和倒流,造成下肢淤血,血液含氧量降低,毛细血管壁通透性增加,液体、蛋白质、红细胞和代谢产物的渗出,引起纤维增生和色素沉着。局部组织因缺氧而发生营养不良,抵抗力降低,易并发皮炎、淋巴管炎和溃疡等。下肢深静脉血栓形成后,在血栓从机化到完全再通的进程内,有下列几个特点:(1)血栓使回流障碍,再通后又因瓣膜损坏造成血液倒流,都同样使患肢静脉系统处于淤血和高压状态。(2)回流障碍和倒流常同时存在,但有主次之分。(3)深静脉淤血后,大隐静脉将代偿性扩张,一般并不严重,待隐-股静脉瓣破坏后,即有显著曲张。(4)营养障碍性病变均发生于压力最高的足靴区,这多是交通静脉再通后,瓣膜损坏的结果。先天性动静脉瘘中动脉与静脉间的通道细小且数量较多,单瘘口者罕见。一般难以确定瘘口部位。先天性动静脉瘘属良性病变,却具有恶性肿瘤的生物学行为,病变部分不断发展、蔓延,常广泛侵犯邻近组织和器官,如肌肉、骨骼、神经等,直至蔓延到整个机体及躯干。晚期可引起全身性血液循环紊乱,如心衰等。

　　3　临床表现

　　下肢静脉疾病中,无论血液倒流性病变,还是回流障碍性病变,主要的临床表现均包括:浅静脉曲张、肿胀、胀痛和小腿下段营养障碍性病变,包括皮炎、湿疹、色素沉着和溃疡形成等。

　　先天性血管畸形可与静脉疾病存在相似表现,但同时也具有明显的特点,通过详细的病史追问和查体,均会获得对诊断有力的证据。先天性动静脉瘘最常见于下肢,尤其是踝部。婴幼儿时期常处于隐伏或低度活动期,无明显症状,至学龄期及青春期受内分泌增加、活动量加大以及外伤等因素影响,促使动静脉瘘迅速增大,逐渐显出临床症状:(1)肢体增大增粗:青少年期,在骨骼周围存在广泛的动、静脉吻合支,致血流量增加,骨髓内循环丰富,血氧含量高,促使患肢长长、长粗。(2)皮肤温度增高:由于血液供应丰富以及静脉充血,病变部位温度明显增高,温差最高可达6℃。(3)血管瘤(胎痣):先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤在同一部位并存。(4)血管杂音及震颤。(5)浅静脉曲张、静脉瓣膜功能不全:动脉内高压血流,流经瘘口使得静脉压力增高,管腔扩大,静脉瓣膜受损或功能丧失,静脉血逆流,形成浅静脉曲张,血液淤滞,以及皮肤色素沉着、湿疹、感染及溃疡。(6)动脉供血不足等。

　　4　辅助检查

　　凡下肢浅静脉曲张者,最好先通过有效的检查方法,找出病因,并了解完整的病情,然后才能根据所取得的有关资料,选用适当的治疗方法。在这个方面,传统的Trendelen-burg试验和Perthes试验,显然不能满足要求。Trendelen-burg试验阳性者,只提示隐—股静脉瓣和交通静脉的功能不全,不能说明浅静脉曲张的病因何在;Perthes试验阳性可诊断为深静脉回流受阻,但不能提示引起病因的原因,更不能了解病变的部位、范围和程度;Perthes试验阴性虽然提示深静脉通畅,但却不能说明是否存在深静脉倒流病变。学者们认为,静脉造影仍是诊断下肢静脉疾病最可靠的检查方法。而为了进一步鉴别先天性动静脉瘘,还可行一些其它检查。(1)下肢深静脉顺行造影术:可了解深静脉瓣及交通支的功能。(2)下肢深静脉逆行造影术:可显示深静脉瓣膜功能不全时之返流量。(3)经皮静脉插管造影术:可定位检测股-静脉中每一对瓣膜的功能。(4)周围静脉压测定及PaO2测定:可以反映倒流性淤血,间接地了解瓣膜功能,且因操作简单易行,因而常作为筛选检查。存在动静脉瘘时,瘘口周围的静脉压升高,静脉血PaO2含量增加。(5)彩色超声检查:可了解动脉血分流情况、静脉内血流方向以及血管杂音的时相。(6)动脉血管造影检查:快速连续摄片,可显示是否存在异常动静脉交通,以及瘘口部位及病变范围。动静脉瘘时可出现近段动脉扭曲扩张,相应的静脉早期显影,以及血管瘤样扩张,动、静脉分支呈团状。