先天性胫骨缺如有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

先天性胫骨缺如

发病部位：下肢

就诊科室：骨外科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。

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