先天性肌缺如 (先天性肌肉缺失症)

发病部位:全身

就诊科室:骨外科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

先天性肌缺如有哪些表现及如何诊断?

  全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端、躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状,但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时,其运动功能可由其他肌肉代替,故通常不引起运动障碍,但其往往与同侧的其他先天异常并发。

  肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下、肌力差,甚至部分肌群瘫痪。

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