先天性泌尿系畸形

发病部位:

就诊科室:外科 小儿内科

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先天性畸形是指由于各种原因引起生殖细胞(精子或卵子)、胚胎和胎儿的发育障碍,导致个体出生时机体在形态和功能上的异常状态。先天性畸形所致的患者死亡几乎占新生儿期死亡病例的一半我国每年有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷,估计每年有80~120万人,约占出生人口的4%~6%。
环境因素:包括生活环境、孕前父母近两年职业性接触有害化学因素、有害物理因素、吸烟等。2001年王金平等报道母亲孕前职业性接触有害化学物质,如农药、铅、煤气及醛类等,与胎儿的泌尿生殖系统畸形有关。
遗传因素:包括父母的生育年龄、民族、近亲结婚及孕次等。近亲结婚的后代出现多发先天性畸形,包括脑、肾脏、生殖系统及四肢的畸形,肾脏畸形表现为肾发育不全、多囊性肾发育不全,与常染色体隐性遗传因素有关。随孕次增高,胎儿患出生缺陷的发病率有增加趋势。一般认为孕次增高的胎儿,其母亲有不良孕史者较多,已经有大量的国内外遗传学研究表明,多数流产,死胎、死产儿有染色体结构和数目的异常。因此遗传因素在致胎儿泌尿生殖系统畸形中有极其重要的作用。
其它因素:包括孕期营养、药物因素、出生地、父母经济收入及生育年龄等。泌尿生殖系统先天畸形发生的原因比较复杂,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用。因此,要确定有关因素与胎儿发生泌尿生殖系统畸形的关系,尚需要更多的流行病学、畸形学及分子生物学的证据。

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