先天性无转铁蛋白血症 (先天性转铁蛋白缺乏症)

发病部位:全身

就诊科室:内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

先天性无转铁蛋白血症有哪些表现及如何诊断?

  主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积,一些脏器还可伴有纤维化,临床还可出现血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子,其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半,但无贫血。患者为纯合子,其兄弟姐妹也可罹病。

  本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血,而总铁结合力极低。一般不难诊断。

先天性无转铁蛋白血症相关问答更多
李青 李青 主任医师
Q妊娠期低蛋白血症标准是多少
A

确诊是低蛋白血症的话,是需要积极的进行治...

李青 李青 主任医师
Q妊娠期低蛋白血症诊断标准是多少
A

如果确诊是低蛋白血症的话,可以到医院输下...

声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

闽公网安备 35020302001071号 ICP证书