在病理上内胚窦瘤易与透明细胞癌、网状的Sertoli-Leydig肿瘤及阴道葡萄状肉瘤相混淆。可通过抗淀粉酶PAS阳性小体、Schiller-Duval小体及免疫组化AFP阳性等特点鉴别。

　　透明细胞肿癌：来自米勒管上皮。透明细胞肿癌可分为良性、交界性和恶性。平均发病年龄48～58岁，几乎所有的病例都大于25岁。透明细胞肿癌中的良性极少见、交界性比较少见。典型症状为食欲减退、肌无力、多尿、烦渴等。

　　支持间质(Sertoli-Leydig)细胞瘤：由支持细胞(Sertolicell)及/或间质细胞(Leydig cell)组成。多见于生育期年轻妇女，但也可见于儿童和年长者。临床特点是出现内分泌症状，主要为程度不等的失女性态(defeminization)及闭经。

　　阴道胚胎性横纹肌肉瘤(葡萄状肉瘤)：为中胚层起源的恶性肿瘤，较少见。通常发生于婴幼儿，90%发生于5岁以下儿童。临床特点是有阴道出血或阴道口出现从阴道内伸出的息肉样肿物。