羊水穿刺术是用穿刺针经腹壁、子宫壁穿刺到羊膜腔内，抽取羊膜腔中的羊水（含胎儿的脱落细胞、酶、病原体、代谢产物等）用于生化、细胞学检查等，通常是在妊娠中期（孕17周以后）时检查。
另外，羊水穿刺术还可以用于治疗，如终止妊娠时可经羊膜腔注入药物等。
羊水穿刺术可以帮助获取羊水，诊断胎儿是否有染色体病或单基因病等遗传性疾病，在妊娠晚期还可以帮助判断胎儿肺部发育是否成熟。羊水中病原体的检测有助于明确宫内是否存在感染。
羊水穿刺术是一种操作，帮助获取用于检查的样本，本身不是检查项目。需要采用多种实验室技术对羊水成分进行分析，如染色体核型分析、基因芯片或其他遗传学检查、酶学分析、病原体检测、羊水卵磷脂/鞘磷脂比值等。
羊水穿刺术根据操作目的可以分为诊断性羊膜腔穿刺术和治疗性羊膜腔穿刺术。前者在胎儿染色体核型分析、单基因遗传病、宫内感染等产前诊断方面具有重要意义，晚孕期可以协助判断胎儿肺成熟度；后者主要用于终止妊娠。
羊水穿刺术通常在超声引导下操作，整个操作过程中操作者还需要应用消毒液、穿刺针、注射器、无菌手套、治疗盘、无菌棉球或纱球、纱布、胶带等器材或耗材，一般使用医院内专用的腹穿包即可。
羊膜腔穿刺术的费用各地不同，在超声定位下进行，此外还需支付送检项目的费用。医保是否可报销可提前咨询医院或医保中心，报销比例需要根据当地医保报销标准而定。
羊水穿刺术是目前常用的诊疗技术之一，它在产前诊断、评估胎儿肺部发育成熟度具有重要的价值。羊水穿刺术在19世纪50年代开始发展，当时是为了诊断胎儿性别。
早期进行羊水穿刺是采用盲穿的手法，也就是不借助超声设备，直接用针穿透腹壁、子宫壁抽取羊水，这对胎儿可能存在潜在的危险。
随着医学的进步发展，医师们开始借助超声引导来确定进针位置和深度，尽可能地避开胎盘及胎儿，使得羊水穿刺术成为一种较为安全的检查。
