1.先天性眼外肌广泛纤维化 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病。表现为双眼上睑下垂，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上、下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌、眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化。球结膜的弹性减低及下颌上抬、头后倾等。
2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位。因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。
3.垂直后退综合征 此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退、睑裂缩小，可与下直肌缺如鉴别。
