先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形是小儿肛肠外科的常见病占先天性消化道畸形的首位发病率：-中国的调查资料表明约在：男女发病无差异约有%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成

　　先天性直肠肛管畸形的临床表现：

　　绝大多数直肠肛管畸形病儿在正常位置没有肛门易于发现不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出腹胀呕吐;瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪病儿喂奶后呕吐以后可吐粪样物逐渐腹胀;瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状而在几周至数年逐渐出现排便困难

　　高位直肠闭锁肛门肛管正常的病儿表现为无胎粪排出或从尿道排出混浊液体直肠指检可以发现直肠闭锁女孩往往伴有阴道瘘泌尿系瘘几乎都见于男孩从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状

　　先天性直肠肛管畸形的诊断：

　　诊断多无困难生后无胎粪排出检查无肛门诊断即可成立直肠闭锁肛管正常时直肠指检亦可确定阴道流粪表明有阴道瘘;尿道口不随排尿动作而排气排粪为尿道瘘;全程排尿均有胎粪尿液呈绿色为膀胱瘘辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型

　　影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难但要确定直肠闭锁的高度直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查

　　x线倒置位摄片法可以了解直肠末端气体阴影位置判断畸形位置倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称Pc线相当于耻骨直肠肌平面以此区分高位中位与低位畸形瘘管造影可显示瘘管的方向长短与粗细直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离B超检查对直肠末端的定位较X线更准确磁共振成像检查也逐渐在临床应用准确可靠但价格较高

　　先天性直肠肛管畸形的治疗：

　　治疗根据直肠肛管畸形的类型不同治疗方法亦不同但都必须手术治疗肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术

　　低位畸形手术较为简单多经会阴入路可完成手术单纯肛膜闭锁仅需切除肛膜直肠粘膜与肛门皮肤缝合肛管闭锁可游离直肠盲端经肛门拖出与肛门皮肤缝合行肛管成形术

　　高位畸形需经腹会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术手