1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现，表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良，并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现。肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病综合征。本病最突出的血清学异常是血C3降低。
由于本病临床发现有蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿、脓尿、急性腹痛、发热、水肿、高脂血症、高血压和氮质血症，在全身性脂肪营养不良的患者，还可见肾病综合征表现。因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。
该病患者肾脏病变的性质也是多变的，可有急性肾小球肾炎、肾盂肾炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见，包括肾积水和集合系统扩张。
2.系统表现 脂肪营养不良的发生可是先天的，也可在儿童期逐渐表现出来。先天性患者脂肪营养不良出生时即有，但是糖尿病患者常常青少年期才出现。获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现。高脂血症、高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性。其他的表现包括：身材高大(>9%)，肌肉肥大，多发症，巨舌，腹膨胀，皮下结节，肝大，硬化，阴蒂或阴茎肥大，发热性腺瘤，脑萎缩，偏瘫，思维、智力、发育迟缓和心脏肥大。据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病，但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续，而并非脂肪营养不良的部分症状。
根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。
