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肾小球旁器增生

肾小球旁器增生概况

  肾小球旁器增生综合征,别名:巴特综合征;巴特尔综合征;Bartter综合征;先天性醛固酮增多症;慢性特发性低钾血症;Barttersyndrome。本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低,血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升高。

  本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

  本病又称为先天性醛固酮增多症慢性特发性低钾血症肾小球旁器增生综合征近年来分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型,Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-发生失功能性基因突变所致Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。