(一)发病原因
无晶状体眼的病因包括有：
1.先天性晶状体缺如或脱位。
2.白内障手术，为最常见的原因。
3.眼外伤。
4.伴有晶状体脱位的遗传性眼病。
(1)Marfan综合征。
(2)Weill-Marchesani综合征。
(3)同型胱氨酸尿症。
(4)亚硫酸氧化酶缺乏症(sulfite oxidase deficiency)。
5.伴有晶状体半脱位的遗传性眼病
(1)Alport综合征。
(2)颅面发育不全症(craniofacial dysostosis)。
(3)无虹膜症。
(4)Ehlers-Danlos综合征。
(5)球形角膜。
(6)高赖氨酸血症(hyperlysinemia)。
6.能导致晶状体半脱位的眼病
(1)牛眼症(buphthalmus)。
(2)眼内肿瘤。
(3)成熟期或过熟期白内障。
(4)表皮剥脱综合征。
(二)发病机制
1.光学模型眼 图1A为Gullstrand′s正视眼的模型眼，各项参数均以mm示。就屈光力而言，角膜为43.05D，晶状体为19.11D，眼球总屈光力为58.64D。无晶状体眼可看为是一个丧失调节的高度远视眼球，正视眼在移去晶状体后，整个眼屈光力从58.64D减少到43.05D，仅相当于角膜的总屈光力。图1B为无晶状体眼的模型眼，作一对照就能明显见到，在无晶状体眼中，前主点(H1)和后主点(H2)几乎都在角膜前表面，而第一结点(N1)和第二结点(N2)各自从正视眼时角膜后的7.079mm与7.333mm处，向后移至离角膜7.754mm附近。这充分显示出，在未矫正的无晶状体眼中，主点向前移，结点向后移，矫正无晶状体眼的过程中，是结点向前移的过程。从模型眼的对照图中，在眼轴为23～24mm的无晶状体眼中，平行光线的焦点落在角膜后约31mm处，前焦距为23.22mm，而正视眼中的前焦距(D1)为17.048mm，因此，必须加入一个能使光线强烈汇聚的高度凸透镜，才能补偿无晶状体眼的屈光系统。
2.症状和体征
(1)视力：在无晶状体眼中，物像被放大了33%，这是由于无晶状体眼的前焦距和正视眼不同而已(图2)。就视角范围而言，记录到的视力在理论上要比真正视力好。在已矫正的无晶状体眼中视力为6/9，其实相等于正视眼中的6/12。
正视眼的前焦距D1=17.05mm
无晶状体眼的前焦距D1=23.22mm
比例为23.22÷17.05=1.36
比例从1到1.36，意味着无晶状体眼中的物像是正视眼中的1.36倍，也就是说增加了33%。在前房型人工晶状体植入者中，物像放大5%，在后房型人工晶状体植入者中,物像不放大。
(2)调节：由于晶状体缺如，调节完全丧失，所以远近视力需用不同屈光度的镜片进行矫正。
(3)角膜性散光：当无晶状体眼是由白内障手术而获得时，存在着角膜性散光，多数为逆规性散光。Hennig等报道采用无缝线囊外摘除术，术后6周85.5%的术眼平均有1.41D的逆规性散光，在术后6周到1年中逆规性散光仍有轻度增加，平均增加值为0.66D。如果白内障手术方法是囊外摘除术或囊内摘除术，一般术后45天角膜性散光将得到稳定。超声乳化白内障摘除术后，由于切口小，角膜性散光一般不明显。
(4)球面像差：在无晶状体眼前放置一片高度凸透镜片进行矫正时，只有傍轴光线才能通过主焦点，而镜片的近缘光线的折射偏离更大，其焦距短于傍轴光线的焦距，因而产生了球面像差。当无晶状体眼通过这一高度凸透镜片观看前方的物体时，由于物体周边各点离镜片光学中心的距离不同，物像通过镜片时各点产生了不同的棱镜像移，当物像从近轴光轴向周边移开时，此时其放大率就会逐渐增加，发生了物像的变形，称之为枕形畸变(pincushion distortion)(图3)。
其结果是，透过这一镜片看物，直线变成曲线，线形世界变成由抛物线组成，当患者移动眼球时，抛物线面继续改变它们的形状。通过镜片的周边看物体时，在主轴方向，物体变得更大、更近和更长。当眼球不动而移动物体时，物体看上去移动得更快。
(5)色像差：当无晶状体眼通过配戴高度凸透镜片进行矫正时，由于白色平行光线通过凸透镜可出现色光，波长越长，折射率越小，因此，通过凸透镜后，红光的焦点离透镜远，而紫光的焦点离透镜近，镜片的周边光线的折射率比傍轴光线(光学中心)大。因此，镜片周边部产生的色光焦点和中心部不同，即当眼球通过矫正透镜的周边部看物体或光线时，出现了色像差。
(6)视野：无晶状体眼的视野减小，几乎为正视眼的一半。
当无晶状体眼用高度凸透镜镜片进行矫正时，患者看物体时可出现一个移动的环形暗点(图4)，称为“像跳”现象(jack-in-the-box)(图5)。所谓环形暗点，是指中央及周边部视野能够看见，而在视野的中央与周边之间范围内出现暗点。这是因为通过镜片中央部的光线，能够聚焦在视网膜上，而被看得清楚。通过镜片边缘部位的光线，由于凸透镜的三棱镜效用，造成不良折射，不能在视网膜上聚点,因而不能看见物体。至于通过透镜旁的光线，无不良折射发生，仍然能到达视网膜，物像虽不清楚但仍然存在，这样就形成了环形暗点。
图4所示，当眼球在原位时，在无晶状体眼前近距离放置一凸透镜矫正镜片时，由于镜片的三棱镜效用，造成了15o的环形暗点。当眼球转动时，暗点对向移动。当眼球转动到镜片周边部位时，暗点和眼球的移动方向相反，向更中心的部位移动。这样，当患者观察一个物体，而将眼球转向这一物体时，暗点也随之移动而挡住这一物体。当眼球从这一物体处移开时，暗点再次移动，物体又能被看到，物体从观察处被晃入或晃出，故称为玩偶盒现象(图5)。
(7)双眼视力：在单眼无晶状体眼中，要获得双眼单视功能是困难的，即使在双眼无晶状体眼患者中，双眼视力也不总是存在的。
