胚胎发育主要决定于胚胎的遗传构成及其程序性表达。其具有很大的稳定性，但是也有一定的可复性，在胚胎发育过程中，遗传物质的改变或环境因素的影响都会引起胚胎发育异常，导致流产或出生缺陷。
1.遗传因素 遗传物质发生改变是导致胚胎发育异常重要因素，表现为基因突变和染色体性先天畸形。
2.环境中各因素对胚胎发育的影响 胚胎在宫内发育虽能得到很好的保护，但有些微生物仍可穿过胎盘屏障直接侵犯胚胎，或者是通过作用于母体引起母体生理代谢发生紊乱来影响胚胎的正常发育，导致各器官的发育过程发生障碍，从而引起胚胎畸形，主要表现为生物因子、化学因子以及致畸药物等。
3.生物因子 目前已确认对人类胚胎有致畸作用的生物因子主要有:巨细胞病毒、疱疹病毒、病原体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形虫等。巨细胞病毒(CMV)种属特异性高，即人类CMV只感染人类。CMV可通过胎盘侵袭胎儿，引起宫内感染。发生率为0.5%～2.5%，其中5%～10%引起临床症状，表现为黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和不同程度的神经系统损害，包括小脑畸形、智力低下、耳聋、视神经萎缩等，严重可导致流产或死胎。风疹病毒分类上属于披膜病毒科，孕期感染后可经垂直传播导致胎儿的先天畸形，感染后胎儿细胞的有丝分裂和染色体结构均可发生变化。常导致先心病、耳聋、失明、智力低下。病原体可经胎盘感染胎儿，导致早产，宫内感染的胎儿可见有小头畸形、小眼球、视网膜脉络膜炎、发育迟缓、智力低下，严重可导致死胎。弓形虫经胎盘使胎儿发病，多表现为隐性感染，也可导致流产和死胎，或有脑积水、小脑畸形及智力发育障碍等。
4.化学因子 由于环境污染的日趋严重，工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂中都含有致畸因子。常见铅、汞等重金属及含磷(氯)农药和苯类化合物等易导致胎儿神经系统畸形及死亡。
5.药物对胎儿的致畸影响，取决于药物的性质、剂量、持续的时间和胚胎发育所处的阶段以及胎儿遗传个体对药物的敏感程度。大剂量的抗菌素、抗病毒药、抗癫痫药、抗癌药等，都有导致死胎、畸形的报道。
