（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征

　　该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性视网膜炎、多指（趾），先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。

　　（二）性幼稚一失嗅综合征

　　该病也是一种遗传病，主要表现为性幼稚。嗅觉减退或消失。由于遗传因素致使下丘脑、垂体与嗅脑区发育缺陷。

　　（三）肥胖生殖无能综合征

　　本病发病率极低，应慎重诊断。患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤＠颅咽管瘤、嫌色细胞瘤等）破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能。下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖，垂体促性腺激素的缺乏直接影响了性腺发育，临床主要表现为中度肥胖。性幼稚、发育缓慢，同时还可出现下丘脑病变的其他症状如视力障碍，嗜睡，多尿等。

　　（四）生长激素缺乏性殊儒症

　　患者生长延迟，身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊，发病原因不清，有少数病例可因肿瘤、或慢性血吸虫病损害垂体、影响生长激素和促性腺激素的分泌。待患者成长到青春期，可出现性腺发育不全，无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、率九细小如黄豆。女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少。

　　（五）单一性促性腺激素缺乏

　　患者表现外生殖器不发育、无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期诊断该病时，一定要与正常人青春期延迟相鉴别，当两者确难诊断时，可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗，青春期延迟者可见明显的性发育，停药后性发育可继续进行；而单一性促性腺激素缺乏者，一旦停药，则性发育停止。

　　（六）原发性性腺发育不良

　　患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素（睾酮、雌二醇）水平明显降低。则患者病变发生在性腺，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致；后天性性腺发育不良则因为患者在青春期前，性腺受到炎症、创伤、手术切除或射线照射而致性器官发育不全。

　　1．Turnr综合征 患者身材矮小、智力低下，短颈、颈践、肘外翻、盾状胸、无第二性征、女性则有原发性闭经，男性可具有男性外生殖器，但睾丸发育不良。同时可伴有其他先天性畸形，如先天性。D脏病等。染色体检查，男性的核型为45，XO／46，XY或其他嵌合体；女性的染色体核型主要为45XO，此外还有XO/XY与XO／XXX嵌合型、XXqi型、XO／XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。

　　2.Klinefelter综合征 亦为性染色体异常，表现X多体Y单体,X染色体越多，则病变越严重。最常见为47，XXY型，还有XY／XXY、XY／XXX、XY／XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变，所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎、睾丸小。无精、少精，可同时伴有男性乳房发育，智力差等症状。

　　XX男性综合征：患者性染色体虽为XX型。但性别表现为男性，可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体。临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸，无精及不育。

　　3．Sertoli细胞仅存综合征（Sertoli-cell－onlysyndrome）患者睾丸内曲细精管的生精上皮细胞缺如，仅富有支持细胞瞩ertoli细胞人因而患者无精子，常因不育就诊。除无生育能力外，患者身体发育、生殖器官检查、性激素水平都与正常人无差别。在考虑本病时应除外感染，外伤、放射损伤等因素引起的不育症。