症状名称: 后发际低
症状部位:头部
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1.x染色体异常
X-三体:女性有三条X染色体。她们发展较迟缓(但可由后天多加培养而纠正),平均智力为90,较正常的100为低。她们能正常生育。[1]较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。
XXY三体:男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低,胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
透纳氏症(Turner syndrome):女性只有一条X染色体。她们身材较矮小,性功能不能正常发展。
2.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。
3.颅底陷入症
颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻,环椎、枢椎齿状突等上颈椎结构陷入颅内,致使颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短而产生症状。又称颅底压迹或颅底内翻症。
诊断依据:
1、有颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称。
2、继发神经损害表现出枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留,共济失调和发作性眩晕。
3、有颅内压增高,表现为头痛、呕吐、双眼视乳头水肿。
4、环枕区X线照片(包括断层片)检查示枢椎齿状突分别高出腭枕线3mm,基底线9mm,二腹肌沟连线12mm以上。
5、气脑造影、碘苯酯椎管造影、计算机体层摄影有助于脑室系统和枕骨大孔区压迫情况的了解。磁共振检查发现小脑扁桃体下极疝出到枕大孔以下,脑室扩大等。