1、脑积水，是指脑脊液容量的增加。表现为前额突出，眼球向下转，上部巩膜暴露，呈“太阳落山征”，头皮静脉显露，常可伴有智能落后;
2、颅内占位性病变，常见的有颅内肿瘤、血管瘤等。这类宝宝除了有头围异常增大外，还可表现出烦躁不安、哭声尖利、恶心甚至呕吐等;
3、巨脑症，主要是由于神经胶质细胞的过度增生。婴儿头围进行性增大，体格发育迟缓，所以宝宝头大身体小，半数可伴有惊厥，一般预后不好;
4、单纯性头大，但智力正常的，可能为软骨发育障碍，这是常染色体显性遗传性疾病，起病于胎儿期。此病表现为四肢短小，头围相对地比较大。由于颅底软骨骨化过早而头颅盖骨继续生长，所以形成头大、面宽、塌鼻、前额及下颁向前突出的特殊面容。
人们平时吃进去的蛋白质、脂肪、碳水化合物等经过消化、吸收、转换就构成了身体的每一个细胞、组织和器官，而且人体内的免疫球蛋白、白细胞等抗炎、抗病毒的因子实际上也是由各种营养素转化而合成的，他们发挥免疫功能也是靠各种营养素的支持。这些“大头娃娃”体内各种营养素都很缺乏，心脏、肝、肾等各个器官的发育和功能已经受损。白细胞、免疫球蛋白等生成数量少、功能低下，人体免疫系统自然也遭受了损害，不能有效抵抗外来细菌和病毒的侵袭，很容易出现感染。这也是为什么“大头娃娃”大多伴有发烧、腹泻、皮肤溃烂等症状的原因。
