瞳孔缘色素外翻的鉴别诊断：
1、玻璃体经瞳孔向前房凸出：玻璃体疝，指玻璃体经瞳孔向前房凸出。常见于白内障囊内摘出术后。玻璃体疝与角膜内皮接触时易引起角膜水肿、混浊。
2、瞳孔变形：瞳孔变形指瞳孔的形态异常，或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形，双侧等大，两侧瞳孔的反应是同步的。在青光眼或眼内肿瘤时可呈椭圆形;虹膜粘连时，形状可不规则。
3、进行性虹膜萎缩：以显著的虹膜萎缩合并不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻为特征。
局灶性虹膜痣：虹膜近瞳孔缘或中周部、周边部、偶见房角处。大小不一，边界清晰，轻度隆起，一般为棕黑或深黑色，色素变异较大，典型的虹膜痣无血管。可影响邻近组织近瞳孔缘，致瞳孔变形，瞳孔缘色素外翻。
弥漫性虹膜痣：临床表现为单眼青光眼、角膜水肿、虹膜异色、虹膜基质粗糙外露、虹膜多发结节、瞳孔变形、瞳孔缘色素外翻、虹膜周边前粘连等。
