眼睑松弛和上唇增厚：以眼睑松弛和上唇进行性增厚为特点，故称眼睑松弛-上唇肥厚综合征，部分患者合并有甲状腺肿大，又称眼-口-甲状腺综合征。自幼发病，开始为眼睑水肿，反复发作后眼睑皮肤松弛，起皱，伴有毛细血管扩张，严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始，口唇反复肿胀，因炎症使嘴唇纤维化而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺，肿大。
上眼睑增厚松弛：厚皮性骨膜病患者的头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤变大，手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大，手指及足趾呈杵状，踝、膝关节积液。患者四肢疼痛，行动笨拙。
眼睑闭合不全：指上下眼睑不能完全闭合，导致部分眼球暴露，又称兔眼。根据眼部临床表现，可以明确确诊。
眼睑下垂：又称“上睑下垂”。由于上睑提肌功能不全或消失，或其他原因所致上睑部分或全部不能提起，使上睑呈下垂位置。分为完全性及部分性、单眼性或双眼性、先天性与后天性、真性与假性等不同类型。如系先天性，检查是否：①单纯性上睑下垂(提上睑肌功能减弱或消失);②上睑下垂合并上直肌功能减弱;③上睑下垂合并其他睑部畸形，如内眦赘皮等;④上睑下垂合并(Marcus-Gunn)下颌瞬目联带运动现象。如系后天性，检查是否：①外伤性合并眼眶或颅脑损伤、或合并颈部交感神经损伤;②疾病性如重症肌无力;③机械性如沙眼性睑板浸润，或眼睑失去支撑力量，如无眼球。疑有重症肌无力时，可作新斯的明试验;疑有交感神经性下垂时，可作羟基苯丙胺试验。
该综合征主要见于青年女性，男性也有发病，男女之比约为1∶5。患者可以在出生后不久发病，但大多发生在10～18岁，至青春期以后不再发展，20岁前就诊者约占80%。病变多为双侧性，但也有单侧发病的文献报道。患者既往体健，体检一般无阳性发现。早期临床表现为不明原因反复发作的双眼上睑皮肤血管神经性水肿，水肿持续2～3d可自行消退，对抗组胺药物和皮质激素不敏感，发作的频率和程度在不同患者间以及同一患者的不同时期有所不同。下眼睑仅在严重病例涉及，单侧发病少见。大部分患者常常在感情波动或肌体遭受损伤后发展为眼睑松弛。随着病程的进展水肿发作频率逐渐减少，最终大多数患者可以进入一个相对静止期，此时，反复的水肿以及长期的病理过程已经损伤了眼睑的组织结构，许多患者已经有了典型临床表现，可出现上眼睑松弛、下垂，以致不能完全上提而遮挡视野，眼睑皮肤萎缩变薄，伴有毛细血管扩张和色素沉着。因外眦韧带回退引起睑裂横径缩短和外眦圆钝畸形。可伴发或遗留泪腺脱垂，脂肪疝，睑内、外翻等。眼睑松弛症发病率较低，其临床分型也长期存在争议。Sichl将眼睑松弛症分为3型，低张性、脂肪性和麻痹性。国内有学者将其归因于泪腺异位，并因此分为泪腺脱垂型和变位泪腺型。Custer等主张按临床表现将其分成2型，肥厚型和萎缩型，认为肥厚型主要由于眶隔发育不良，反复炎症刺激下引起脂肪疝出，以上睑饱满肥厚为主要特征，手术治疗以加固眶隔为主。萎缩型是由于长期慢性炎症刺激导致软组织萎缩、皮肤病变菲薄松弛，以上睑凹陷、皱纹增多为主要特征，手术治疗以切除多余皮肤为主，不主张打开眶隔，去除脂肪。该分型对临床治疗方案有一定指导意义，目前已为大多数学者接受。国外文献中多见萎缩型病例报道。国内以肥厚型为主，且多伴发泪腺脱垂。泪腺脱垂是眼睑松弛综合征的一个重要体征，过去对泪腺脱垂与眼睑松弛之间的因果关系不清，有认为泪腺脱垂是因。从临床病理来看，二者的发生有其共同的机制，具体内容在下节详述。泪腺脱垂主要表现为双上睑，亦有单侧者，颞上眶区红肿隆起，疲劳时病情加重并有沉重不适感。皮肤萎缩变薄，松弛无力、下垂可遮盖外眦角。触诊颞上眶缘似有舌状肿块滑退。发生在泪腺下区者，翻转眼睑可于颞上穹隆结膜下见到脱垂的泪腺包块。外眦部皮肤退变、色素沉着，并见明显的分界。偶见伴有重唇及腱膜性上睑下垂者。
