眼裂细小：眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝。影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦。内眦赘皮指在内眼角处有一额外的，连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶，遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等，使内眼角呈一钝角，给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉。
眼球偏斜：斜视有很多种，最常见的是眼球向内偏斜，医学上称内斜视，俗称“对眼”、“斗鸡眼”。眼球向外偏斜，称外斜视，俗称“斜白眼”。当然，斜视并不仅指两眼相对位置有明显畸形的情况，也包括斜度很小，表面不易察觉，而双眼视功能不正常的情况，并且还包括那些根本没有斜位但双眼不正常的情况。因此，斜视的概念应理解为两眼的相对位置和双眼视功能两方面的异常。
视盘倾斜：变性性近视出现视盘倾斜与近视弧表现。由于高度近视眼球壁后部向后凸出，视神经斜向进入球内。视盘一侧(大多数为颞侧)向后移位，使视盘在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向)椭圆形，甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处有新月形斑，称为近视弧(conus，或伸展性近视弧，extensive conus)。近视弧对侧视盘缘略呈棕色、境界模糊、嵴状隆起的向上牵引弧(supertraction conus)。伸展性近视弧内侧白色，为巩膜暴露，外侧为浅棕色，为色素上皮层消失、脉络膜暴露所致。近视弧外侧境界清楚，但往往与后极部萎缩区连成一片。近视弧在大多数病例位于视盘颞侧，亦有位于颞上或颞下方。更为少见的是位于鼻侧或下侧，前者称之为逆向性近视弧(inversive conus);后者称为Fuchs弧(Fuchsconus)。当颞侧近视弧向外、向上、向下不断延伸时，可以环绕于整个视盘周围，是为视盘周围脉络膜视网膜萎缩(circum papillary chorioretinal atrophy)。
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。
1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。
2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。
3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。
5.其他 尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。
周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。
根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。
