耳郭突出：巴特综合征患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
耳围凹陷：小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷及下颌过小。面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。
耳垂过大是耳垂畸形的一种临床表现，耳垂畸形一般分为耳垂粘连，耳垂裂、耳垂过大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目，并常可利用头发加以遮盖，只有在有意无意时注意到耳垂时才会发现。
副耳也叫耳赘,俗称小耳,是由于第一鳃弓发育异常所致,通常是在耳屏前方与口角的连线上出现大小形态各异的赘生组织,组织内常有若干软骨组织,其皮肤表面有时会着色,副耳完全是多余的组织部分,与听力等功能毫无关系,尽管有时副耳软骨可以同耳软骨相连接,有时也伸入到面颊部的组织中,但都是没有任何作用的废组织。
一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
