卵巢功能障碍：卵巢功能障碍表现为卵巢功能早衰。卵巢早衰定义：女性在40岁以前出现卵巢功能减退的现象，称为卵巢早衰(Premature ovarian failure)。POF的发病率占成年女性的1-3%。
卵巢缺如或发育不全：先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
卵巢早衰症状
1.性腺未发育者，原发闭经，性腺发育不全者初潮延迟或月经不规则。
2.性腺发育继发不孕，数年后月经逐渐稀少直到闭经。
3.有排卵者，典型的POF有潮热，性腺功能减退表现，如盗汗，便秘，脱发，阴道干燥，性交痛、性欲下降，甲状腺功能低下，泌尿系感染，体重增加，焦虑，多疑等。
