黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

黏脂贮积症Ⅳ型 (粘多糖症Ⅳ型，粘脂糖症Ⅳ型)

发病部位：眼

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？

　　在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。

　　根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

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