有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。
软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽;肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆，腹围增大;胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大;羊水量增多。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成骨发育不全，骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一般无骨折相鉴别。
另外还需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 线诊断上应与骨肉瘤、佝偻病、骨纤维异常增生及先天性假关节相鉴别。
