小儿糖原贮积病Ⅲ型 (小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病)

发病部位:四肢 腹部

就诊科室:产科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  1.血糖测试:空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为:给本病征患者时,肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中乳酸浓度不变。半乳糖和果糖耐量试验正常。由于患儿的葡萄糖异生机制正常,故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升。在餐后1~3h进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升,但如在饥饿14h后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。

  2.血液检查:血清转氨酶明显增高,血脂增高程度不一,与其低血糖发作是否严重有关。血清乳酸和尿酸一般正常。

  3. 红细胞或白细胞中酶的测定:脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低,可明确诊断。

  4.局限性糊精试验:红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断。

  上述功能试验可用做辅助诊断,确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定,部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图检查。一般可见肝脏增大,脾脏增大。或可发现心脏中度肥大和心电图异常。检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据,可用的方法包括:①免疫印迹分析;②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因此技术上比较困难。

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