小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 (小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征)

发病部位:鼻 男性股沟

就诊科室:儿科 耳鼻喉科 男科 生殖健康

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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  (一)治疗

  此症若能及早确诊并接受治疗,补充生长激素与荷尔蒙,有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征,使用滤泡刺激素来促进精子形成,血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经,子宫也比一般正常人较小,属于较棘手的不孕症,在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生,合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。

  传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解,用人工合成的 GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗,一些患者不仅临床证状改善,第二性征出现了,而且性欲增加,阴茎能勃起,甚至射精;部分病人的精液中查到了活动的精子,给患者带来了生育的希望。

  (二)预后

  性发育不良的治疗是有时效性的,理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段后,会降低治疗的效果。本病征除生活质量较差外,对生命尚无影响。

  对于未接受任何治疗的患者而言,骨质疏松症(osteoporosis)是造成健康最大的风险。因此建议应每2年定期接受骨密度检测(bone density scan),已接受荷尔蒙治疗的患者也应接受检测为妥。

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