部分型肺静脉异位引流常合并其他畸形，最常见合并房间隔缺损。该病本身没有明显的症状和体征，因而容易被忽略。超声心动图检查漏诊率较高，有文献报道超声确诊率为50%一71%。有学者认为，当超声心动图发现右房室扩大与所见畸形不太符合，存在难以解释的肺动脉高压、右心负荷过重时，应考虑本病的可能，仔细寻找各支肺静脉的人口。
部分型肺静脉异位的临床症状体征、心电图表现及X线胸片表现缺乏特异性，诊断较为困难。现如今主要的诊断方法有心血管介入检查（包括右心导管和心血管造影）、CTA和超声心动图。但心血管介入为有创性检查，CTA价格昂贵，从而限制了两者的临床推广。经食管超声心动图对该病的诊断准确率也极高，可以显示引流异常的肺静脉，但该方法是一种半有创的检查，在儿童中亦不宜推广。经胸超声心动图价廉无创，是现如今最常用于该病诊断的方法，但是由于肺静脉，尤其是成人右下肺静脉显示困难，加之超声表现常被合并的房间隔缺损等畸形所掩盖，因此漏诊不在少数。
