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丙酮酸激酶缺乏症

发病部位：全身

就诊科室：内科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法

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