丙酮酸激酶缺乏症

发病部位:全身

就诊科室:内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查?

  1.外周血 血红蛋白一般在50~60g/L以上,网织红细胞计数大多在2.5%~15.0%,切脾后可高达40%~70%,外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的,现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变,如2,3-DPG呈现2倍以上的升高,ATP减少,3-PG增高等。

  2.PK底物活性测定 方法有荧光斑点法、PK活性筛选试验和国际血液学标准化委员会推荐的Blume法PK活性定量测定。PK荧光点试验的原理是还原产生还原型辅酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以发出荧光。进行试验时,磷酸烯醇式丙酮酸、NADH和乳酸脱氢酶(LDH)同加在滤纸上的被检血液混合孵育后检测其荧光强度。如果血样PK缺乏,NADH就不被利用,丙酮酸就不会产生,荧光持续45~60min。正常血样,15min后荧光消失。输血后可导致假阳性。在应用PK荧光斑点试验时,首先应使该试验标准化,即用定量法校正筛选法的结果,这样的结果才比较可靠。PK活性定量测定是通过标准温度、pH和底物浓度下用分光光度计定量测定NADH转化成NAD的量来确定。在进行红细胞PK活性测定时,一定要尽可能地清除白细胞,因为白细胞中含有M1和M2型PK酶,白细胞中PK活性为正常红细胞的300倍,若检测样品中存在有白细胞则会导致假阳性,因此一般要求白细胞含量

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