白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。[详情]

Alström综合征即先天性黑?，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿...[详情]

血管内乳头状血管内皮细胞瘤(endovascular;papillaryangioendothelioma)又称Dabska;tumor为极罕见的血管损害。Dabska报告了6名儿童，头部、颈或四肢皮肤弥漫性肿胀或皮内肿瘤，直径4～9cm。[详情]

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。[详情]

毛根鞘癌(trichilemmal;carcinoma)1976年由Headinton报告，但其诊断多年以来未得到病理学家们的认可。最近发表的一系列报告，已明确本病为一种毛囊性肿瘤。可发生转移，典型皮损通常小于3cm。[详情]

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有...[详情]

遗传性耳瘘(hereditary;auricular;fistula)又称耳孔(ear;pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。[详情]

引起颈肩痛的各种椎管外伤害性刺激主要由脊神经后支(背支)传入中枢，所以，近年来针对椎管外病因引起颈肩痛的主要传入神经(颈神经背支)的形态进行了不少研究，提出颈神经背支卡压是引起头、颈痛及肩、上肢牵涉痛的重要原因，其中由颈神经背支内侧支支配的...[详情]

幼年黑素瘤(juvenile melanoma)又称良性幼年黑素瘤(benign juvenile melanoma)、Spitz痣、梭形与上皮样细胞痣(spindle and epithelioid nevus)。儿童面部发生单个红或淡红...[详情]

毛囊漏斗肿瘤(tumor;of;the;follicular;infundibulum)1961年由Mehregan和Butler首先报告。常为面部单发性扁平角化丘疹。偶亦见呈多发性丘疹。[详情]