成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有...[详情]

黏多糖病(muco polysaccharidosis，MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使...[详情]

非典型纤维黄色瘤(atypicalfibroxanthoma)常见。此瘤为与恶性纤维组织细胞瘤相关的低度恶性肿瘤。二者组织学上相似，但非典型性纤维黄色瘤较小，位置较浅，因而预后较好。[详情]

动静脉血管瘤(arteriovenoushemangioma)1956年首先由Biberstein和Jessner以曲张性动脉瘤Cirsoidaneurysm报告。本病为良性肿瘤，有人认为来源于皮肤动脉，有人则认为可能为血管球Sucquet...[详情]

恶性小汗腺汗孔瘤(malignanteccrineporoma)又称汗孔癌(porocarcinoma)发生于长期存在的小汗腺汗孔瘤(50%)但亦可原发。[详情]

结缔组织增生性毛发上皮瘤(desmoplastictrichoepithelioma)以往认为本病为单发性毛发上皮瘤，但它具有足够的临床和组织学特征，因而可认为是毛发上皮瘤的一种特殊型。[详情]

考登病中的多发性毛鞘瘤(multiple;trichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部，主要在口周、鼻部和耳附近，表现为肉色，粉红或褐色丘疹，临床上类似寻常疣。[详情]

毛母质瘤是一种毛源性良性肿瘤本病与毛母质细胞胞质β链蛋白突变有关本病有皮下硬性结节、表皮肿物症状本病主要通过手术切除治疗毛母质瘤是什么？毛母质瘤是一种发生于皮内或皮下，向毛母质细胞分化的良性肿瘤。目前主要研究认为毛母质瘤的病因是毛母质细胞胞...[详情]

毛细淋巴管瘤(capillary;lymphangioma)是由原始淋巴管发育增生形成的肿物，是一种先天性发育畸形，属于错构瘤性质，是肿瘤和畸形之间交界性病变。[详情]

毛囊漏斗肿瘤(tumor;of;the;follicular;infundibulum)1961年由Mehregan和Butler首先报告。常为面部单发性扁平角化丘疹。偶亦见呈多发性丘疹。[详情]